Acidemia glutárica tipo I do lactente

Erro congênito do metabolismo de herança autossômica recessiva, causado por mutação homozigota ou compostos heterocigotos que codificam o gene glutaril-CoA desidrogenase (GCDH;608801) localizado no cromossomo 19p13 (OMIM 2017). A deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase produz uma falha na degradação metabólica de certas proteínas com acumulação de substâncias intermediárias como lisina, hidroxilisina, triptofano e ácido glutárico que se excreta abundantemente pela urina. Há déficit de acil-carnitina. Ocorre dano neuronal, em especial dos gânglios basais, com aparição de sintomas no primeiro ano de vida: macrocefalia, atrofia cerebral, hipotonia e hipertonia musculares, espasmos e atraso do desenvolvimento psicomotor. (Hendlund 2006). Podem haver hematomas subdurais que poderiam confundir-se com maltrato infantil (Vester 2016). Os especialistas estão de acordo em que a amamentação é possível, realizando controles por profissionais especializados, que geralmente a combinam com fórmulas carentes de lisina e pobres em triptofano e adição de carnitina (BIMDG 2015, Kölker 2011, Gokcay 2006, Huner 2005). Um lactente com GA1 foi amamentado a demanda até aos 5 meses de vida e permaneceu assintomático (Huner 2005). Outro lactente, diagnosticado aos dois meses por apresentar macrocefalia, foi amamentado até aos 6 meses sem afetação neurológica durante esse tempo e um terceiro lactente diagnosticado aos 6 meses após apresentar coma e perda de habilidades neurológicas foi amamentado até aos 11 meses (Gokcay 2006).