Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média no lactente

A Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) é o transtorno congênito da oxidação mitocondrial dos ácidos gordos mais frequente (1 de cada 15.000 nascimentos: Orphanet 2018 e 2014, BIMDG 2015, Hsu 2008). A proteína MCAD é uma enzima que possibilita a utilização dos ácidos gordos corporais para produzir energia durante períodos de jejum prolongado ou estresse fisiológico (infecções, doenças). Sua ausência ou deficiência provoca em situações de jejum ou estresse o aparecimento recorrente de crises de hipoglicemia grave (sem aumento de acetonas), letargia, vômitos, convulsões e coma que põem em perigo a vida (Hegyi 1992) e o prognóstico neurológico se não se produz uma intervenção médica urgente (BIMDG 2015 e 2008 OMIM, ORPHANET). O início habitual é entre os 3 e 15 meses de idade, mas pode manifestar-se já no período neonatal (Ahrens 2016, BIMDG 2015, Hsu 2008, Derks 2006). A MCADD está incluída nos programas de rastreamento neonatal em muitos países europeus (Orphanet 2018). Durante o período neonatal não devem passar mais de 3 horas entre amamentações ou biberão. Alguns autores observaram maior risco de crises em neonatos amamentados (Ahrens 2016, Wilcken 1993) mas outros não (Derks 2006). Em qualquer caso é necessário prevenir e tratar energicamente a hipoglicemia neonatal com amamentações frequentes, suplementação com leite materno extraído ou de banco de leite ou fórmula láctea ou perfusão de soro glicosado intravenoso segundo situação clínica (BIMDG 2015). A maioria dos expertos e guias clínicas estão de acordo em que a amamentação materna é compatível (Dixon 2009, Roe 1986). Requer-se um acompanhamento clínico-dietético especializado. O tratamento dietético dirige-se a evitar estritamente o jejum com intervalos de tempo seguros entre refeições para bebês e crianças pequenas, portanto uma amamentação materna frequente é desejável. Aparte de evitar os triglicerídeos de cadeia média, não é necessária nenhuma outra restrição alimentar especial (Orphanet 2018, Matern 2015, BIMDG 2015, Dixon 2009).