Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa

A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) é um transtorno congênito de herança autossômica recessiva da oxidação mitocondrial dos ácidos graxos de cadeia muito longa. É de herança autossômica recessiva, com uma frequência de 1 a cada 30.000 a 50.000 nascimentos (Leslie 2018, OMIM 2017, GARD 2015, ORPHANET 2014, Arnold 2009). A impossibilidade de utilização dos triglicerídeos de cadeia longa (LCT) para produzir energia durante períodos de jejum prolongado ou estresse fisiológico (infecções, doenças) provoca níveis baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia, não cetótica), falta de energia e fraqueza muscular. Os ácidos graxos de cadeia muito longa são uma fonte importante de energia para coração e músculos (GARD 2015). A apresentação pode ser precoce, inclusive neonatal, com alta incidência de miocardiopatia, derrame pericárdico, arritmias e elevada mortalidade, mas muitos pacientes permanecem assintomáticos e são diagnosticados durante a infância por crises de hipoglicemias não cetóticas ou na idade adulta por afetação cardíaca e muscular esquelética com rabdomiolise e mioglobinúria após o exercício ou jejum (Leslie 2018, OMIM 2017, NORD 2016, GARD 2015, Pervaiz 2011, Arnold 2009, Boles 2002). Observaram-se muito poucos pacientes em todo o mundo (ORPHANET 2014, Spiekerkoetter 2009). Muitos programas de triagem neonatal contemplam incluir a detecção da VLCADD. O leite materno tem praticamente o mesmo nível de triglicerídeos de cadeia média (MCT) que as fórmulas enriquecidas com MCT, mas tem mais concentração de LCT e menos de MCT que as fórmulas muito enriquecidas com MCT (Arnold 2009). Não há consenso sobre se a amamentação materna é sempre possível (Potter 2012, Pervaiz 2011, Arnold 2009). A maioria dos especialistas aconselhou a amamentação materna suplementada com uma fórmula enriquecida com MCT em lactentes assintomáticos e enquanto a função cardíaca permaneça normal (Arnold 2009). O tratamento dietético consiste em evitar períodos prolongados de jejum mediante refeições frequentes, uma dieta baixa em gorduras (especialmente LCT), rica em hidratos de carbono e suplementada com MCT (Leslie 2018, GARD 2015, ORPHANET 2014, Potter 2012, Pervaiz 2011, Arnold 2009), conseguindo reverter os sintomas cardiológicos (Spiekerkoetter 2003, Cox 1998, Brown 1996). MÃE AFETADA por VLCADD: quando é a mãe a afetada sabe-se que a doença costuma melhorar durante a gravidez, mas o parto e o pós-parto são períodos de maior gasto energético e de risco de rabdomiolise e mioglobinúria. As medidas dietéticas e uma maior vigilância se impõem (Leslie 2018, Yamamoto 2015, Mendez 2010). Durante a amamentação materna recomenda-se um aumento diário de 1.000 calorias (Mendez 2010).