Fenilcetonúria do lactente

Doença congênita autossômica recessiva na qual há déficit enzimático que impede metabolização aminoácido essencial fenilalanina (FA) ao aminoácido tirosina, produzindo-se acúmulo FA organismo que, não tratado, danifica sistema nervoso central ocasionando deficiência mental. Tratamento consiste em restringir dieta alimentos que contêm mais FA, especialmente legumes, soja, carne, peixe, ovos, cereais (menos arroz e milho), lácteos e adoçante aspartamo. Restrição, fundamental etapa inicial vida, aconselha-se que seja por vida. Desde que por volta 1980 soube-se que leite materno tem baixa concentração FA (29-64 mg/dL), menor que leite fórmula (Lawrence 2016 p.493, Banta-Wright 2012), amamentação materna, suplementada com fórmulas especiais livres FA, considera-se hoje método indicado alimentação para lactentes afetados fenilcetonuria (Kose 2017, Lawrence 2013, Lamônica 2012, Cornejo 2003, Duncan 1997). Existem diversos protocolos controle dietético (Duncan 1997). Controles FA plasmática devem ser frequentes (inicialmente semanais) e manter-se entre 2 e 6 mg/dL (120 -360 mmol/L) variando quantidade fórmula especial ofertada em cada toma antes peito (Lawrence 2016 p.493, Lamônica 2012) ou número diário tomas leite materno "ad libitum" alternadas com tomas fórmula especial (van Rijn 2003) em função estes níveis. Mais metade dieta pode ser leite materno (Lawrence 2016 p.493). Mães devem manejar bem técnicas extração e armazenamento leite materno. Não devem tomar aspartamo (Lawrence 2016 p.315). Controle e acompanhamento deve fazer-se por pessoal especializado. Ganância peso foi similar ou maior e há igual ou mais frequência níveis plasmáticos FA dentro intervalo em lactentes fenilcetonúricos amamentados que não amamentados (Kose 2017, Banta-Wright 2012, Kanufre 2009, Hinrichs 1994). Número dias necessário que níveis FA voltem normalidade foi similar (7-8 dias média) em ambos grupos (Kanufre 2009, Motzfeldt 1999). Observou-se crescimento (peso, altura, perímetro cefálico) normal 74 lactentes fenilcetonúricos amamentados uma média 7 meses, intervalo 1 a 16 meses (Motzfeldt 1999). Oito dez grandes centros europeus que tratam lactentes com fenilcetonura fomentam amamentação materna dentro procedimento dietético (Ahring 2009). Respeito a não haver sido amamentados, amamentação materna prévia ao diagnóstico fenilcetonura melhorou neurodesenvolvimento em escolares, com média 13 pontos mais coeficiente intelectual (Riva 1996). Apesar todas suas vantagens, observou-se abandono e menor duração amamentação materna após diagnóstico fenilcetonura nos lactentes, em parte devida dificuldade medir ingesta FA (Banta-Wright 2014). Pode consultar abaixo informação destes produtos relacionados: Aspartamo (Produto seguro e/ou amamentação é melhor opção.) Fenilcetonura materna (Produto seguro e/ou amamentação é melhor opção.)