Galactosemia do lactente

Doença metabólica congênita de herança autossômica recessiva, por falta ou diminuição de alguma das três enzimas que metabolizam a galactose transformando-a em glicose. A lactose, o açúcar do leite dos mamíferos, é um dissacarídeo formado pela união dos monossacarídeos galactose e glicose. Ao decompor-se a lactose do leite, se a galactose não pode ser metabolizada, seu acúmulo no fígado, cérebro, rins e outros órgãos pode causar icterícia, perda de peso, vômitos, sintomas cerebrais, hepáticos, oculares graves (cataratas) e sepse por E. coli no período neonatal imediato (Berry 2017, Pyhtila 2014, Lewis 1995). Segundo a enzima deficiente, há 3 tipos de galactosemia com algumas variantes dentro deles (GARD 2015): - Tipo I ou Clássica. Há déficit profundo de galactose-uridil-transferase (GALT), abaixo de 10% do normal. Frequência 1/50.000 nascimentos. É a forma mais grave. Todos os produtos com lactose ou galactose são contraindicados, incluindo o leite materno (Welling 2017, Berry 2017, Lawrence 2013). - Variante tipo Duarte. Frequência 1/4.000 nascimentos. Há atividade reduzida de GALT a 13%-50% de seu valor normal e alteração genética diferente; é geralmente assintomática (Fridovich 2014). Embora tenha havido controvérsia (Berry 2017, Pyhtila 2014, Fridovich 2014), diretrizes e trabalhos internacionais mais recentes não desaconselham a amamentação (McCandless 2019, Carlock 2019, Welling 2017). - Tipo II. Por déficit de galacto-cinase (GALK). Frequência 1/100.000 nascimentos, mas muito frequente na etnia cigana (Singh 2012, Hunter 2002). Cataratas como único ou quase único sintoma. Necessita restrição dietética de galactose (Singh 2012). - Tipo III. Por déficit de galacto-epimerase (GALE). Frequência 1/70.000 nascimentos. Há três formas (Fridovich 2016): - Generalizada: a enzima é deficiente em todos os tecidos; a lactose deve ser excluída da dieta. - Periférica: a enzima é deficiente em glóbulos vermelhos e brancos mas não em outros tecidos; não contraindica a amamentação. - Intermediária: a enzima é deficiente em glóbulos vermelhos e brancos e está a 50% em outros tecidos; há controvérsia sobre a quantidade de galactose que podem tolerar na dieta. Alguns autores, dada a dificuldade de distinguir entre as três formas de déficit de GALE, aconselham suspender a amamentação em qualquer caso (Fridovich 2016). Pode consultar abaixo a informação destes produtos relacionados: Galactosemia materna (Produto seguro e/ou a amamentação é a melhor opção.) Galactosemia tipo Duarte do bebê que mama (Produto seguro e/ou a amamentação é a melhor opção.)