Galactosemia tipo Duarte do lactente

A galactosemia é uma doença metabólica congênita de herança autossômica recessiva, por falta ou diminuição de alguma das três enzimas que metabolizam a galactose, transformando-a em glicose. A lactose, o açúcar do leite dos mamíferos, é um dissacarídeo formado pela união dos monossacarídeos galactose e glicose. Ao decompor-se a lactose do leite, se a galactose não puder ser metabolizada, seu acúmulo em fígado, cérebro, rins e outros órgãos pode causar icterícia, perda de peso, vômitos, sintomas cerebrais, hepáticos e oculares graves (cataratas) e sepse por E. Coli no período neonatal imediato (Berry 2017, Pyhtila 2014, Lewis 1995). GALACTOSEMIA TIPO DUARTE: diferentemente do tipo I ou forma clássica da galactosemia, em que há déficit profundo de galactose-uridil-transferase (GALT), abaixo de 10% do normal, e em que todos os produtos com lactose ou galactose são contraindicados, incluindo o leite materno (Welling 2017, Berry 2017, Lawrence 2013), na variante tipo Duarte, com frequência de 1/ 4.000 nascimentos, há atividade reduzida de GALT a 13%-50% de seu valor normal e alteração genética diferente (Fridovich 2014). A galactosemia tipo Duarte é geralmente assintomática (Fridovich 2014). Embora tenha havido controvérsia (Berry 2017, Pyhtila 2014, Fridovich 2014), diretrizes internacionais mais recentes não desaconselham a amamentação na galactosemia tipo Duarte (Welling 2017). Um estudo recente com metodologia rigorosa e amplo número de casos não encontrou risco adicional de déficit neurológico em crianças de 6 a 12 anos afetadas por galactosemia tipo Duarte, nem entre as expostas ao leite materno durante a época de amamentação (Carlock 2019). A galactosemia tipo Duarte não se associa a maior risco de anormalidades do desenvolvimento e não requer suspensão da amamentação nem restrições dietéticas (Carlock 2019, McCandless 2019). Pode consultar abaixo a informação destes produtos relacionados: Galactosemia do lactente (Muito inseguro. Contraindicado. Uso de uma alternativa ou cessação da amamentação. Leia o comentário.) Galactosemia materna (Produto seguro e/ou a amamentação é a melhor opção.)